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BIOLOGIE - RECHERCHE /
× Génétique

35 articles dans cet axe pathologique
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Articles scientifiques (35)
Article Commenté
Source : Curr Opin Rheumatol 2017 ; 29:187-94.
Haplo-insuffisance de A20 et otulipénie : comment ça marche ?
Pr Eric Hachulla (CHRU - Lille) le 5 Mai 2017
Les nouvelles techniques de séquençage ont fait exploser le nombre de nouvelles mutations décrites associées aux maladies auto-inflammatoires. L’haplo-insuffisance de A20 et l’otulipénie en sont deux formes qui passent par la voie d’activation NFkB. La voie NFkB est régulée par les chaînes ubiquitines K63 et linéaires...
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Source : Ann Rheum Dis 2015 ; 74:375-80
PR et ACPA : résultats d’une importante étude reposant sur le registre national suédois des jumeaux
Pr René-Marc Flipo (CHRU - Lille) le 10 Juillet 2015
On sait qu’il existe dans la physiopathogénie de la PR nombre d’interactions dites « gènes –environnement » ; la mieux documentée étant l’importance du terrain HLA DRB1 et du tabac quant à la production d’auto-anticorps et notamment d’ACPA. La plupart des études d’association sont issues de cohortes de patients ayant une PR établie. Nous ne disposons que de peu de travaux concernant le développement des ACPA chez des sujets n’ayant pas de PR....
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Source : Ann Rheum Dis 2014 ; 73:2101-6
Goutte et sodas : un risque confirmé…
Pr René-Marc Flipo (CHRU - Lille) le 5 Juin 2015
Quelques études récentes ont souligné le lien entre l’incidence des accès de goutte et la consommation élevée de boissons et notamment de sodas riches en fructose. On sait par ailleurs qu’il existe une régulation de l’uricémie sous contrôle génétique avec près d’une trentaine de locus identifiés dont SLC2A9 qui code pour la molécule rénale de transport urinaire GLUT9 (échange de l’acide urique versus glucose et fructose). Ce...
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Source : ActuHebdo - Rhumato Juillet 2011
Polyarthrite rhumatoïde : l’allèle « à risque » pourrait-il être transmis par microchimérisme ?
Pr René-Marc Flipo (CHRU - Lille) le 1 Juillet 2011
Dans le cadre de la prédisposition génétique à la polyarthrite rhumatoïde (PR), les allèles les plus fréquemment associés à la maladie dépendent du système HLA (HLA-DRB1) ; il s’agit de la théorie dite de l’épitope partagé (SE : Séquence QKRAA ou QRRAA). Néanmoins, certains patients ne possèdent aucun allèle dit de susceptibilité, d’où l’importance potentielle du microchimérisme foeto-maternel ; soit la persistance...
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Source : ActuHebdo - Rhumato Janvier 2011
PR, interactions gène – environnement : tabac et GSTs (Glutathion S-transferases)
Pr René-Marc Flipo (CHRU - Lille) le 28 Janvier 2011
Les glutathion S-transferases sont des enzymes qui catalysent la conjugaison du glutathion et jouent ainsi un rôle dans la détoxification de certains carcinogènes cytotoxiques et divers métabolites. De nombreux substrats des GST existent dans la fumée de cigarette (α et β carbonyl-insaturés, hydrocarbones aromatiques polycycliques, dérivés oxygène…). Or, plusieurs polymorphismes des gènes de GST sont aujourd’hui connus avec certaines délétions homozygotes capables de conduire...
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Source : ActuHebdo - Rhumato Décembre 2010
Prédiction de PR devant une arthrite débutante : absence d’intérêt des marqueurs génétiques - L’expérience de Leiden
Pr René-Marc Flipo (CHRU - Lille) le 17 Décembre 2010
En 2007, l’équipe de Leiden publiait ce que l’on appelle parfois les critères dits de Leiden « 2 », permettant de prédire à 1 an le diagnostic de PR face à une arthrite débutante indifférenciée. Ce modèle de prédiction repose sur des critères cliniques et biologiques. Dans ce travail complémentaire, les auteurs ont souhaité analyser l’apport potentiel de certains polymorphismes génétiques. En l’occurrence 14 polymorphismes ont été...
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Abstract
Source : Arthr. Rheum. 2009; 60:1575-77
Est-il possible d’avoir une maladie autosomique récessive avec seulement une mutation ?
Dr Véra Lemaire (CHU Lariboisière - Paris) le 27 Septembre 2009
La maladie périodique qui est la plus fréquente des maladies auto-inflammatoires, est associée à des mutations d’un gène qui code pour la cryopyrine et est transmise sur un mode autosomique récessif. Un hétérozygote devrait donc être porteur et ne pas avoir le phénotype. Cependant
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Abstract
Source : Arthr. Rheum. 2008; 58:3951-59
Prévalence de la maladie de Behçet en France
Dr Véra Lemaire (CHU Lariboisière - Paris) le 24 Février 2009
La prévalence de la maladie de Behçet a été étudiée en France en 2003, dans une population multiethnique vivant dans la région parisienne (Seine St Denis notamment) dans 25 services hospitaliers de 6 hôpitaux publics. Soixante dix-neuf patients (45 hommes et 24 femmes) ont été identifiés, ce qui fait une prévalence de 7, pour 100 000. Il y avait 19 Européens dont 10 Français, 4 Portugais ;
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Article Commenté
HLA-DRB1 et polyarthrite rhumatoïde : des allèles prédisposants mais aussi des allèles protecteurs...
Pr René-Marc Flipo (CHRU - Lille) le 24 Mai 2006
Par René-Marc Flipo (Lille) Article commenté : A new classification of HLA-DRB1 alleles differentiates predisposing and protective allelles for rheumatoid arthritis structural severity Gourraud PA et coll. Arthritis Rheum 2006;54:593-9 Retrouvez l’abstract en ligne La théorie dite de...
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Article Commenté
Manifestations musculosquelettiques du syndrome de Marfan : quand évoquer le diagnostic ?
Pr Eric Hachulla (CHRU - Lille) le 13 Avril 2006
Par Eric Hachulla (Lille) Article commenté : Marfan’s syndrome Judge DP et coll. Lancet 2005 ;366 :1965-76 Retrouvez l’abstract en ligne La première description du syndrome de Marfan remonte à plus de 100 ans. Elle a été faite par un professeur de pédiatrie parisien, Antoine Bernard...
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